Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

Družina in dedne bolezni


Vprašanje:

Spoštovani,
stara sem trideset let, moj fant je leto dni mlajši. Partner mi je že na začetku najine zveze povedal, da je njegova mama umrla za dedno boleznijo, imenovano horea (umrla je pri starosti oseminštirideset let, za to boleznijo je umrla tudi njena sestra, fantova teta). Bolezen je prišla v družino prek očeta fantove mame. Nekaj podatkov in značilnosti te bolezni sem našla na internetu, zato osnovnih informacij o bolezni ne potrebujem.

Zanima me naslednje:
  • Ker bi si rada ustvarila družino, me zanima, kaj to pomeni za naju - ali je tveganje preveliko, da bi imela otroka. Prebrala sem, da ima otrok obolelega starša 50 odstotkov možnosti, da zboli tudi sam.
  • Pri katerem specialistu bi se morala oglasiti, preden bi zanosila? Katere preiskave bi morala opraviti moj fant in najbrž tudi jaz?
  • Kaj svetujete takšnim parom, ki bi želeli imeti otroka? Naj se raje odločijo za posvojitev?
Pravzaprav me podrobneje zanima vse v zvezi s pojavom te bolezni v družini in z načrtovanjem družine.
Zanima me še, ali drži naslednje:
  • Fant mi je rekel, da bolezen prenašajo moški, zbolijo pa ženske, vendar tega v člankih, ki sem jih prebrala, nisem zasledila (v enaki meri naj bi obolevali moški in ženske).
  • Fant mi je tudi povedal, da že približno deset let obstaja možnost zdravljenja oziroma preprečevanja bolezni, vendar tega v gradivu nisem zasledila.
  • Kolikor vem, možnosti (o)zdravitve ni, ko se bolezen že pojavi - možno je le zavirati njen razvoj, bolezen pa se v vsakem primeru konča s smrtjo. Ne vem, ali je imel fant v mislih gensko terapijo. Kolikor mi je znano, je genska terapija zelo mlada znanost in za to bolezen še ni bila uporabljena, torej ne pride v poštev.
Zanima me, kakšno je razmerje med horejo, plesom svetega Vida in Huntingtonovo boleznijo. V enem od člankov sem namreč prebrala, da je značilnost Huntingtonove bolezni horea, drugje pa, da je horea sinonim za Huntingtonovo bolezen. Najbolj me skrbi, ker tudi pri fantu opažam nekatere znake te bolezni. Fant sicer vztrajno trdi, da ni bolan in da tudi ne more zboleti, saj naj bi obolevale le ženske, vendar sem pri njem opazila naslednje znake - nehoteno kriljenje z rokami, včasih se mu tresejo glava in ramena, je nemiren in precej nervozen, dela grimase, vse to pa naj bi bilo značilno za to bolezen. Znaki so še očitnejši, kadar je pod stresom ali razburjen. Sprememb oziroma poslabšanja v zvezi z demenco in upadanja umskih sposobnosti ni opaziti, vsaj ne v obdobju zadnjih dveh let in pol, kolikor sva skupaj. Za zdaj mu te težave ne povzročajo nobenih ovir, moj fant normalno funkcionira, hodi v službo, se ukvarja s športom in skrbi zase.

Prijateljica pa mi je povedala, da so nekateri, ki so mojega fanta videli samo enkrat ali dvakrat, spraševali, ali je z njim kaj narobe, saj so opazili takšno obnašanje. Poleg tega ima nekatere znake, ki jih sicer nisem zasledila pri simptomih, značilnih prav za horejo, a me vseeno skrbijo: občasno jecljanje, težko se koncentrira, opravljanje preciznih, finih del mu sploh ne gre od rok, strah pred višino, vzkipljivost ...Ali to pomeni, da se pri fantu že kažejo začetni znaki bolezni? V tem primeru sem tudi sama pred težko dilemo, ali sploh še vztrajati v tej zvezi, saj približno vem, kaj to pomeni ... Fanta imam sicer zelo rada in upam, da ne razmišljam preveč sebično, toda kljub temu se mi porajajo dvomi, ali sem dovolj močna, da bi živela z njim in njegovo boleznijo. Čeprav moj fant morda ne bo zbolel za to boleznijo, me zanima, ali je morda nosilec (in prenašalec) okvarjenega gena? Ali bi bili najini otroci ogroženi, ne glede na to, ali fant zboli ali ne? Za odgovor se vam iskreno zahvaljujem! Hermina

Odgovor:

Spoštovana,
pravilno ste prebrali, da ima otrok obolelega 50 odstotkov možnosti, da bo zbolel za to neprijetno boleznijo. Prenašalci bolezni so tako moški kot ženski potomci. Na osnovi podatkov, ki ste jih opisali, menim, da so družinski člani vašega partnerja zboleli za tako imenovano Huntingtonovo horejo.

Simptomi bolezni se običajno razvijejo med štiridesetim in petdesetim letom starosti, kažejo pa se s psihičnimi ali nevrološkimi znaki. Psihične spremembe se kažejo najprej z vedenjskimi motnjami, ki jih prvi opazijo bližnji družinski člani. Z leti psihične spremembe napredujejo in razvijejo se hude motnje spomina. Nevrološki znaki se kažejo kot nehoteni gibi, ki se stopnjujejo med hojo, ki z leti postane zelo bizarna. Pojavijo se tudi značilni očesni simptomi, bolniki ne morejo zadrževati jezika v ustih in se ne znajo oblizniti. Pri manjši skupini bolnikov - mlajše osebe (Westphalova oblika) - se razvijejo znaki, ki so podobni Parkinsonovi bolezni (tresenje, upočasnjenost gibov). Znaki bolezni z leti napredujejo.Bolezen nastane zaradi sprememb na kromosomu 4, ki je povezan z nastankom beljakovin huntingtin. Zdravila za Huntingtonovo bolezen še ne poznamo. Zdravimo le posamezne simptome bolezni.

Genske preiskave pri še zdravih osebah so možne, vendar etično vprašljive, čeprav je pravica vsakogar, da je seznanjen z možnim razvojem bolezni. Vsekakor je potrebno gensko svetovanje zaradi potomcev (na Ginekološki kliniki). Omenjate tudi "ples svetega Vida" - to je bolezen, pri kateri se tudi razvijejo nehoteni gibi, ki pa večinoma spontano prenehajo. Bolezen se praviloma razvije pri otrocih po prebolelem revmatičnem vnetju, ki ni bil ustrezno zdravljen. Dandanes je obolenje v razvitih deželah pri otrocih zelo redko. Zaradi simptomov, ki ste jih opazili pri vašem fantu, predlagam pregled pri nevrologu.

Lep pozdrav!
prof. dr. sci. Miro Denišlič, dr. med.

Neaktiven

prof. dr. sci. Miro Denišlič, dr. med.

Vprašanje lahko zastavite samo aktivnemu Viva strokovnjaku.