Nastanek, prepoznavnost in diagnostika gastrointestinalnih stromalnih tumorjev (GIST)

Gastrointestinalni stromalni tumorji (GIST) prebavil so redki in predstavljajo en odstotek vseh gastrointestinalnih tumorjev. Nastanejo iz primitivnih mezenhimskih celic kjerkoli v prebavnih organih. Pojavnost klinično pomembnih GIST je 15 do 20 bolnikov na milijon prebivalcev; pri nas za tovrstnimi tumorji zboli od 30 do 40 ljudi na leto. Kje nastanejo, kako jih prepoznamo in kako poteka diagnostika, smo se pogovarjali s
profesorjem dr. Borutom Štabucem, dr. med., predstojnikom Kliničnega oddelka za gastroenterologijo UKC v Ljubljani.

Gastrointestinalni stromalni tumorji (GIST) so sarkomi mehkega tkiva v prebavnem traktu, ki jih znajo zanesljivo diagnosticirati šele v zadnjih nekaj letih. Večina, kar 50 do 70 odstotkov, jih nastane v želodcu, od 20 do 30 odstotkov pa v tankem črevesu.

"GIST se večinoma pojavi med 55. in 65. letom starosti, le redko zbolijo ljudje, mlajši od 40 let, še redkeje pa otroci in mladostniki. Ocenjujemo, da se GIST med splošnim prebivalstvom pojavi pri 15 ljudeh na milijon prebivalcev na leto," o pojavnosti gastrointestinalnih stromalnih tumorjev pove prof. dr. Borut Štabuc. Ker je GIST v zgodnji fazi večinoma neopazen, saj majhen GIST povzroča le malo zdravstvenih težav, tumor pa se razvija izredno počasi, je večina tumorjev ob odkritju že večjih in z zasevki.

"Približno polovica vseh bolnikov ima ob odkritju GIST že zasevke, največkrat v jetrih ali trebušni votlini, le redko v drugih organih, kot so pljuča, kosti, možgani ali bezgavke, kot je značilno za več drugih oblik rakastih tumorjev," pravi profesor Štabuc. Velik delež tovrstnih tumorjev odkrijejo ob nujnih operativnih posegih ali posegih zaradi drugih težav. Presejalni testi zaradi redke pojavnosti skorajda niso v rabi, zato do zgodnjega odkritja GIST največkrat pride po naključju, pri preiskavah in kirurških posegih zaradi drugih težav.

Bolezenski znaki

Prvi znaki, ki lahko kažejo na GIST, so odvisni od velikosti in mesta tumorja, pravi naš sogovornik. "Najpogostejši bolezenski znaki pri tumorjih na želodcu in dvanajstniku so napenjanje v trebuhu, bolečina ali nelagodje, krvavitve v prebavilih, slabost in odvajanje črnega ali katranastega blata. Tumorji v tankem črevesu dosežejo precejšnjo velikost, še preden povzročijo bolečino. Tudi bolečina je navadno posledica premika drugih organov, krvavitve ali zapore prebavil.

" Tumorje v debelem črevesu lahko zaznajo tudi zaradi krvi v blatu ali zapore debelega črevesa. Za zdaj ni znano, zakaj nekateri ljudje zbolijo za GIST, pravi profesor Štabuc. "Vzrok za večino GIST je mutacija v genu, ki povzroči spremembo v signalnem receptorju na površini določenih celic. Posledica je nenadzorovana rast celic – in razvije se GIST."

Interdisciplinarno sodelovanje

Diagnosticiranje, zdravljenje in spremljanje GIST zahteva tesno interdisciplinarno sodelovanje zdravnikov specialistov patologov, radiologov, gastroenterologov, kirurgov in onkologov. Glavni kriteriji, ki določajo, ali bo tumor mehkega tkiva diagnosticiran kot GIST, so mesto tumorja, značilna histološka slika in rezultati imunohistokemične preiskave. Obenem mora patolog ugotoviti okvare oziroma mutacije značilnih genov.

Ponekod uporabljajo tankoigelno aspiracijsko citološko preiskavo, drugod pa poskušajo dobiti vzorce tkiva za histološko analizo. V ta namen so v zadnjih letih razvili sodobne igle (angl. trucut needle), ki omogočajo endosonografsko vodeno biopsijo, s katero dobijo večje vzorce tkiva. Izbor metode je odvisen od usposobljenosti osebja in možnosti, ki so na voljo v posameznem diagnostičnem centru.

Pri nas diagnostiko opravljajo s specifično slikovno diagnostiko z endoskopskim ultrazvokom, patolog pa pregleda odvzeti vzorec sumljivega tkiva. Pri oceni vzorcev tumorjev je ključna prav vloga patologa. "Pri oceni vzorcev tumorjev je izjemno pomembno delo patologov, ki vrednotijo citomorfološke značilnosti GIST in oblikujejo mnenje o biološkem potencialu neoplazme. Podatki iz literature potrjujejo, da lahko v laboratorijih, v katerih se usmerjeno ukvarjajo z vrednotenjem submukoznih tumorjev in GIST, tudi s citološko pridobljenimi vzorci opravijo vsa potrebna imunohistokemična barvanja za natančno opredelitev tumorja. Pri histološki analizi vzorcev je možnost različnih barvanj večja, izsledki o naravi tumorja so natančnejši, ugotovimo pa lahko mitotično dejavnost. S tem zanesljiveje napovemo biološki potencial in pojasnimo morebitne etiološke povezave tudi z drugimi tumorji pri bolniku," je natančen profesor Štabuc.

Prav poročilo patologa o rezultatih analiz biopsije je za zdravnika, ki vodi bolnika, osnovno vodilo pri izboru najustreznejšega zdravljenja in napovedi poteka bolezni. Patolog laže oblikuje mnenje, če celovito pozna bolnika in klinično-laboratorijske izsledke.
Članek se nadaljuje »


Gorazd Kalan

mag. Gorazd Kalan dr. med. spec. pediatrije

Marjan Berginc

Marjan Berginc dr. med. spec. družinske medicine

Vsi Viva strokovnjaki