Kaj je Prader-Willijev sindrom

(Foto: Jupiterimages)

Prader-Willijev sindrom je redka, a huda bolezen. Zdravniki in starši otrok si želijo, da bi se čimveč ljudi seznanilo s to genetsko pogojeno boleznijo.

Okvara kromosoma

Bolezen se pojavi že ob spočetju, saj gre za genetsko bolezen, do katere pride zaradi okvare 15. kromosoma. V 75 odstotkih primerov je vzrok delecija kromosoma, odlom delca dedne mase, do katerega pride po združitvi jajčeca in semenčice. Prader-Willijev sindrom so prvič opisali šele leta 1956.

Znaki

Vsako leto se v Sloveniji rodi od eden do dva otroka s to boleznijo. Bolezen je očitna že ob rojstvu, glavni znaki pa so naslednji:
  • novorojenčkovo mišičje je oslabelo in ohlapno,
  • sprva ima slab tek, tako da le počasi pridobiva težo,
  • pozneje se pojavi izreden tek s stalno, nenasitno lakoto,
  • teža izredno narašča in preseže 100 kilogramov,
  • upočasnjen duševni razvoj, nižja rast, slabši spolni razvoj, motnje spanja in govora ter prenehanje dihanja med spanjem,
  • deformacije hrbtenice in okončin, kjer se zaradi motenj pri drenaže limfe pojavijo otekline.

Dietna prehrana

Bolniki s to boleznijo večinoma obiskujejo posebne šole, zanje skrbijo starši, opravljajo lahko le lažja in nezahtevna dela ter večinoma živijo v ustanovah za ljudi s posebnimi potrebami. Stanje Prader-Willijevega sindroma se lahko izboljša z dietno prehrano, telesno dejavnostjo in psihološko pomočjo, vendar bolezen ni ozdravljiva.
Bogdan Ambrožič

dr. Bogdan Ambrožič dr. med. spec. ortopedije

Postavi vprašanje

Karin Sernec

asis. dr. Karin Sernec dr. med. psihiatrinja in psihoterapevtka

Postavi vprašanje

Lara Pezdir Podbregar

Lara Pezdir Podbregar mag.farm. P3 Professional licenciran svetovalec

Postavi vprašanje

Vsi Viva strokovnjaki