Kaj je Prader-Willijev sindrom

(Foto: Jupiterimages)

Prader-Willijev sindrom je redka, a huda bolezen. Zdravniki in starši otrok si želijo, da bi se čimveč ljudi seznanilo s to genetsko pogojeno boleznijo.

Okvara kromosoma

Bolezen se pojavi že ob spočetju, saj gre za genetsko bolezen, do katere pride zaradi okvare 15. kromosoma. V 75 odstotkih primerov je vzrok delecija kromosoma, odlom delca dedne mase, do katerega pride po združitvi jajčeca in semenčice. Prader-Willijev sindrom so prvič opisali šele leta 1956.

Znaki

Vsako leto se v Sloveniji rodi od eden do dva otroka s to boleznijo. Bolezen je očitna že ob rojstvu, glavni znaki pa so naslednji:
  • novorojenčkovo mišičje je oslabelo in ohlapno,
  • sprva ima slab tek, tako da le počasi pridobiva težo,
  • pozneje se pojavi izreden tek s stalno, nenasitno lakoto,
  • teža izredno narašča in preseže 100 kilogramov,
  • upočasnjen duševni razvoj, nižja rast, slabši spolni razvoj, motnje spanja in govora ter prenehanje dihanja med spanjem,
  • deformacije hrbtenice in okončin, kjer se zaradi motenj pri drenaže limfe pojavijo otekline.

Dietna prehrana

Bolniki s to boleznijo večinoma obiskujejo posebne šole, zanje skrbijo starši, opravljajo lahko le lažja in nezahtevna dela ter večinoma živijo v ustanovah za ljudi s posebnimi potrebami. Stanje Prader-Willijevega sindroma se lahko izboljša z dietno prehrano, telesno dejavnostjo in psihološko pomočjo, vendar bolezen ni ozdravljiva.
Gorazd Kalan

mag. Gorazd Kalan dr. med. spec. pediatrije

Tina Fabjan

Tina Fabjan dr. dentalne medicine

Vsi Viva strokovnjaki