Otroci z Downovim sindromom

(Foto: Jupiterimages)

Naj bodo najprej otroci

Nihče oziroma nič na svetu te ne more prepričati, da tvoj novorojenček ne bo popoln. Miha se je rodil brez zapletov na sončen pomladni dan leta 1976 in še nekaj dni potem se je zdelo, da z nama nekaj ni v redu.

Moj dojenček skorajda ni jokal. Težave je imel pri hranjenju in ni odpiral oči. Zdelo se je, kot da se me medicinske sestre izogibajo, in bilo me je vse bolj strah. Veselje in vzhičenost ob pričakovanju prvorojenca sta se mešala z neverbalnimi sporočili oseb okoli mene. Zdravnik mi je naposled prišel povedat, kar sem sama že slutila: "Vaš otrok ima downov sindrom." Takrat se je naše življenje popolnoma spremenilo. Če se danes ozrem nazaj, se je spremenilo tako, da vsi cenimo in spoštujemo medosebne odnose, čustva in občutke veliko bolj, kot bi jih lahko spoznali v katerikoli knjigi ali filmu.

Zdaj je Miha že odrasel mož in polnopraven član naše družine. V službo hodi k sosedu, ki proizvaja kartonaste škatlice. Vsak dan se ob isti uri vrača domov in popoldne z nečakom sestavlja sestavljanke. To je bila že od nekdaj njegova najljubša igra, pri kateri bi lahko zdržal v nedogled. Doma mi pomaga pri urejanju cvetlic v vrtu in košnji trave. Še vedno je zelo navihan. Zdaj obiskuje celo plesni tečaj.

Imam dva sina in tri vnučke, a samo eden od njih je povsem drugačen od drugih, za kar mu bom hvaležna vse življenje.

Downov sindrom je prvi leta 1866 podrobno opisal angleški zdravnik John Langdon Down. Leta 1957 je LeJeune odkril trisomijo (dodaten 21. kromosom v vsaki telesni celici), ki je genetski vzrok te motnje.Downov sindrom je torej stanje, ki ga povzroča dodatni 21. kromosom v vsaki telesni celici.

Kromosomi so majceni delci, ki so navzoči v vsaki celici našega telesa. V sebi nosijo informacije za oblikovanje naših lastnosti iz podedovanih predispozicij. Vsebujejo genetske zapise, ki nadzirajo in usmerjajo delitev, rast in delovanje celic. Informacije so v obliki kodiranih sporočil in se nahajajo na kemični substanci, imenovani DNK. V vsaki telesni celici imamo po 23 parov kromosomov, kar pomeni, da imamo skupno 46 kromosomov. En kromosom v paru dobimo od očeta, drugega od mame. Ko se celica deli, nastaneta dve hčerinski celici s po 23 kromosomi.

Včasih delitev ne poteka povsem pravilno, zato pride do napak; to lahko povzroči, da ena hčerinska celica vsebuje 22, druga pa 24 kromosomov. To se zgodi, kadar se kromosomi ločijo nepravilno; temu pravijo nerazdvajanje kromosomov. Če se celica s 24 kromosomi (npr. jajčece) združi s celico s 23 kromosomi (npr. spermij), bo imela nova celica 47 namesto 46 kromosomov. Če do tega pride na 21. kromosomu (trisomija 21), bo imel otrok downov sindrom. Druga stanja, ki so posledica odvečnega kromosoma, sta še patau sindrom (trisomija 13) in edwardov sindrom (trisomija 18). Ti stanji sta redkejši od downovega sindroma in imata popolnoma svoje lastnosti.

Članek se nadaljuje »


Roman Paškulin

dr. Roman Paškulin dr. med. terapevt medicinske hipnoze


Postavi vprašanje

Katja Arko Kampuš

Katja Arko Kampuš dr.dent.med. spec. ortodont

Postavi vprašanje

Marijana Jazbec

mag. Marijana Jazbec poklicna grafologinja analiza pisave

Postavi vprašanje

Vsi Viva strokovnjaki