Srečanje z okroglo mizo ob ustanovitvi Združenja za redke bolezni Slovenije

  • UR
  • sreda, 24. junij 2015
 dr. Borut Peterlin
dr. Borut Peterlin

Skupen, močnejši glas za bolnike z redkimi boleznimi

"Društva niso klubi za 'jamranje', temveč odločujoč člen skupnosti." - Sodelovanje je ključno tako za bolnike kot za zdravnike, da bodo diagnoze lahko postavljene hitreje in zdravljenje bolj učinkovito.

Včeraj je v Ljubljani potekalo srečanje bolnikov z redkimi boleznimi, ki se bodo v kratkem tudi formalno združili pod krovno organizacijo z imenom Združenje za redke bolezni Slovenije. Društva bolnikov z redkimi boleznimi bodo tako dobila skupen glas, kar jim bo pomagalo učinkoviteje in odločneje zastopati svoje interese in pravice tako doma kot na ravni Evropske unije.

Srečanje je potekalo pod okriljem revije Medicina danes in s pomočjo družbe Pfizer, na njem pa so na okrogli mizi strokovnjaki in bolniki spregovorili o skrbi za bolnike z redkimi boleznimi v Sloveniji. Prvič pri nas so predstavili tudi dokumentarni film o redkih boleznih Dan za dnem, ki je nastal v koprodukciji Hrvaške filmske zveze in Hrvaške zveze za redke bolezni.

V Evropski uniji redke bolezni definiramo kot bolezni, ki prizadenejo največ pet na deset tisoč oseb, a hkrati je teh bolezni ogromno. Odkritih je že več kot šest tisoč redkih bolezni, kar povzroča svojevrsten paradoks - bolezni so redke, bolnikov pa je veliko. "Danes, tudi zahvaljujoč povezanosti v veliko evropsko družino, ki nas je k temu prisilila, postajajo bolniki z redkimi boleznimi ena od nacionalnih prioritet, saj enakosti pri zagotavljanju zdravja ni mogoče uresničevati, če bolnike z redkimi boleznimi kar odpišemo. Mnoge je mogoče zdraviti ali jim zagotavljati boljšo kakovost življenja ali celo omogočiti ustvarjalno življenje kljub bolezni. Številnim sicer zdravstvo še ne zna izboljšati kakovosti življenja, zna pa ravnati tako, da preprečuje poslabšanje in smrt," je ob tej priložnosti dejal Jože Faganel, doslej predsednik Društva hemofilikov Slovenije, odslej pa tudi predsenik Združenja za redke bolezni Slovenije.

Poudaril je, da "društva bolnikov z redkimi boleznimi niso klubi za 'jamranje', ampak odločujoči člen v skupnosti. Pri redkih boleznih je treba upoštevati glas bolnikov, sprejemati njihove pobude in jim omogočiti, da jih pomagajo uresničiti. Društva s svojim zgledom, prisotnostjo, znanjem in odločnostjo prepričujejo odločujoče v skupnosti, da s sredstvi za zdravstveno obravnavo zmanjšujemo velike makroekonomske izgube države ob izgubi mladega življenja ali preprečljivi invalidnosti. Teh podatkov politiki ne poznajo, pa tudi novinarji jih ne širijo po medijih, raje govore
o stroških zdravljenja. Bolniki in naše Združenje za redke bolezni jih bomo pri tem pomagali kreniti v pravo smer." Ustanovni člani Združenja so Društvo distrofikov Slovenije, Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi, Društvo bolnikov s Huntingtonovo boleznijo in svojcev, Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije in Društvo hemofilikov Slovenije, seveda pa je Združenje odprto tudi novim članom.

Srečanje se je začelo z okroglo mizo na temo Skrb za bolnike z redkimi boleznimi v Sloveniji, na kateri je uvodoma spregovoril dr. Borut Peterlin s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko na UKC Ljubljana. Kar osemdeset odstotkov redkih bolezni je namreč genetskega izvora, v 75 odstotkih pa bolnika prizadanejo že v otroštvu. Dr. Peterlin je poudaril, da Slovenija ima strategijo obravnave in oskrbe redkih bolezni, "nove genske tehnologije pa smo v parkso vpeljali v Centru za mendelsko genomiko in v Centru za nediagnosticirane redke bolezni. S tem so odstranjene administrativne ovire in povečana dostopnost do genetskih testov, potrebo po tem pa jasno izraža
dejstvo, da smo v letu in pol od uvedbe centrov podvojili število opravljenih testiranj."

Pomembno je, da se Slovenija vključuje tudi v velike baze informacij, kot je Orphanet, in da slovenski zdravstveni delavci med seboj sodelujejo z namenom čim hitrejšega diagnosticiranja redkih bolezni. Redkost teh bolezni namreč povzroča težave pri njihovem prepoznavanju, diagnostični postopki so lahko dolgotrajni, vmes lahko poteka napačno zdravljenje, vse to pa močno vpliva na kakovost življenja bolnika.

V nadaljevanju je spregovorila dr. Maja Primic Žakelj, vodja oddelka za epidemiologijo in register raka z Onkološkega inštituta Ljubljana, ki je predstavila stanje, statistiko in izzive na področju redkih rakavih bolezni. Redki raki so tisti, za katerimi zboli šest ali manj ljudi na sto tisoč prebvalcev. V Evropi je bolnikov z redkimi oblikami raka okoli 22% oziroma dobrega pol milijona, v Sloveniji pa govorimi o številki okoli tri tisoč od približno 14 tisoč bolnikov. "Osrednje težave na tem področju so, da imajo zdravniki s temi oblikami raka manj izkušenj, manj so raziskane, zato je diagnoza pogosto (pre)pozna, zdravljenje pa pogosto manj učinkovito. Tudi bolniki imajo na voljo bistveno manj oziroma premalo informacij, predvsem o tem, kje jim je na voljo najboljše zdravljenje," je izpostavila dr. Primic Žakelj in dodala: "Zato mora biti organizacija zdravstvenega varstva pri redkih boleznih drugačna, ne razpršena, temveč v obliki centrov, kjer si zdravniki lahko zaradi večjega in koncentriranega števila primerov naberejo dovolj izkušenj o učinkovitosti zdravljenj."

Zbrane je pozdravila tudi Anja Kladar, predsednica Hrvaške zveze za redke bolezni. "Ne morem dovolj poudariti, kako pomembno je povezovanje bolnikov z redkimi boleznimi. Naša zveza šteje kar 550 članov posameznikov in povezuje kar 20 društev. Zveza jim nudi raznoliko podporo, od informiranja do lobiranja za njihove pravice pri odgovornih inštitucijah, še posebej pa je pomembna za bolnike s tistimi diagnozami, ki nimajo svoje matične organizacije oziroma društva. Intenzivno sodelujemo z nacionalnimi in z mednarodnimi organizacijami, kot sta Orphanet in EURORDIS, ter imamo kot pobudnik različnih aktivnosti vodilno vlogo v regiji, tako da dnevno sodelujemo z društvi in zvezami iz Slovenije, Srbije, Bosne in Hercegovine, Makedonije, Kosova in Črne Gore."

Po prijetnem druženju, ob katerem so člani društev med seboj ter s kolegi iz Hrvaške in predstavniki zdravstva izmenjali marsikatero mnenje, izkušnjo in pobudo, so si prisotni ogledali še dokumentarni film z naslovom Dan za dnem (Dan po dan), ki je nastal v koprodukciji Hrvaške filmske zveze in Hrvaške zveze za redke bolezni. Film preko pogovorov z bolniki in predstavniki različnih organizacij splošno javnost seznanja s problematiko redkih bolezni, socialnimi posledicami, s katerimi se srečujejo bolniki in njihovi svojci, ter odpira vprašanja dostopnosti in stroškov primernega zdravljenja redkih bolezni.

Galerija

dr. Borut Peterlin

dr. Maja Primic Žakelj, Jože Faganel, dr. Borut Peterlin, Anja Kladar

Sonja Kapun

Sonja Kapun dr. med. spec. interne medicine

Postavi vprašanje

Zdravka Koman Mežek

Zdravka Koman Mežek dr. med. spec. ginekologije

Liljana Mervic

doc. dr. Liljana Mervic dr. med. spec. dermatovenerologije

Postavi vprašanje

Vsi Viva strokovnjaki