Zanesljivejši presejalni testi za Downov sindrom

  • petek, 02. avgust 2013
(Foto: Jupiterimages)

V Veliki Britaniji so razvili nove, verodostojnejše presejalne teste za ugotavljanje, ali obstaja povečano tveganje, da bo imel otrok Downov sindrom. Ponudili jih bodo vsem nosečnicam, poleg tega so nenevarni za plod, vendar niso diagnostični. Med nosečnicami, pri katerih test pokaže povečano tveganje, opravijo še horionsko biopsijo ali amniocentezo s kariotipizacijo. To sta invazivni preiskavi, ki v 0,8 do 3 odstotkih primerov povzročita splav.

Slabosti dosedanjih presejalnih testov je zlasti velik odstotek lažnih pozitivnih rezultatov; ocenjujejo, da je takih približno pet odstotkov. Če bi se število lažno testov zmanjšalo, bi se zmanjšalo tudi število opravljenih invazivnih preiskav in posledično splavov. Novi presejalni test obsega analizo majhne količine fetusne DNK iz krvnega vzorca nosečnice. V študiji, v kateri je sodelovalo 1005 žensk, so z novimi testi zaznali veliko manj lažnih pozitivnih testov (približno 0,1 %). Študijo so opravili na Kraljevi kliniki in na Univerzitetni kliniki v Londonu.

Jurica Ferenčina

Jurica Ferenčina dr. med. spec. družinske medicine

Postavi vprašanje

Peter Topić

Peter Topić univ. dipl. soc. del., TAP, CSAT zasvojenost s seksualnostjo, seksualna anoreksija, druge nekemične zasvojenosti, čustveni incest

Postavi vprašanje

Vsi Viva strokovnjaki