Rezultati iskanja za iskalni niz "kromosom"

15 zadetkov

Otroci z Downovim sindromom

Nihče oziroma nič na svetu te ne more prepričati, da tvoj novorojenček ne bo popoln. Miha se je rodil brez zapletov na sončen pomladni dan leta 1976 in še nekaj dni potem se je zdelo, da z nama nekaj ni v redu.

Kaj je Prader-Willijev sindrom

Prader-Willijev sindrom je redka, a huda bolezen. Zdravniki in starši otrok si želijo, da bi se čimveč ljudi seznanilo s to genetsko pogojeno boleznijo.

Kako živeti z Downovim sindromom

O Downovem sindromu (DS) vemo le malo. V zavesti povprečnega človeka je navadno le to, da gre za motnjo v duševnem razvoju, povezano s kromosomsko nepravilnostjo. Neznanje oziroma nepoznavanje rojeva tudi stereotipna prepričanja, ki pogosto nimajo …

Duschennova mišična distrofija

Dedna bolezen skeletnih mišic, ki močno skrajša življenjsko dobo. Moten je motorični razvoj otroka, ki shodi šele pri 2-3 letih. Pride do stanjšanja okončin, predvsem v predelu medenice, večina ima tudi zadebeljena meča. Ko bolezen napreduje, …

Beckerjeva mišična distrofija

Na kromosom X vezana dedna bolezen, ki je zelo podobna duchennovi mišični distrofiji, a poteka brez mentalne prizadetosti in v bolj blagi obliki, s kasnejšim pojavljanjem simptomov. Začetek bolezni se pokaže v puberteti, bolniki hodijo do 20. ali …

Downov sindrom

Napaka v kromosomu 21. Prisotna trisomija 21. kromosoma se klinično kaže kot značilen videz teh otrok.

Turnerjev sindrom

Sklop bolezenskih nepravilnosti, ki nastanejo v spolnih žlezah (jajčnikih), ter nepravilnosti v zgradbi ženskega telesa zaradi odsotnega enega X kromosoma.

Klinefelterjev sindrom

Motnja v sestavi spolnih kromosomov (dva X kromosoma in en Y). Moški so neplodni.