Rezultati iskanja za iskalni niz "dedna bolezen"

670 zadetkov

Družina in dedne bolezni

Spoštovani, stara sem trideset let, moj fant je leto dni mlajši. Partner mi je že na začetku najine zveze povedal, da je njegova mama umrla za dedno boleznijo, imenovano horea (umrla je pri starosti oseminštirideset let, za to boleznijo je umrla tudi …

Huntingtonova bolezen

Dedna bolezen, ki nastane zaradi odmiranja selektivnih možganskih celic. Kaže se z nekoordiniranimi sunkovitimi gibi telesa in demenco. Simptom in znaki so odvisni od prizadetosti možganskih celic (v striatumu), zato se razlikujejo od bolnika do bolnika. …

Nevrofibromatoza

Dedna bolezen, pri kateri je moten razvoj živčevja, mišic, kosti in kože. Značilni so tumorji ovojnic perifernih živcev in predeli pigmentiranih lis na koži (kot kavni madeži). Ločimo: - nevrofibromatozo tipa 1 (pogostejša) - nevrofibromatozo tipa …

Mišične distrofije

Skupina podedovanih bolezni, pri katerih so prizadete mišice. Skeletne mišice oslabijo in po daljšem trajanju bolezni pogosto njihov prostor zapolni maščobno tkivo. Pri nekaterih boleznih so prizadete tudi gladke mišice in srčna mišica. Čeprav ni …

Duschennova mišična distrofija

Dedna bolezen skeletnih mišic, ki močno skrajša življenjsko dobo. Moten je motorični razvoj otroka, ki shodi šele pri 2-3 letih. Pride do stanjšanja okončin, predvsem v predelu medenice, večina ima tudi zadebeljena meča. Ko bolezen napreduje, …

Beckerjeva mišična distrofija

Na kromosom X vezana dedna bolezen, ki je zelo podobna duchennovi mišični distrofiji, a poteka brez mentalne prizadetosti in v bolj blagi obliki, s kasnejšim pojavljanjem simptomov. Začetek bolezni se pokaže v puberteti, bolniki hodijo do 20. ali …

Laktozna intoleranca

Bolezen, pri kateri gre za pomanjkanje encima laktaza (encim, ki razgrajuje mlečni sladkor), ki se nahaja v enterocitih tankega črevesa (enterociti so celice, ki tvorijo površino črevesnih resic). Manko povzroči nepopolno prebavo mlečnega sladkorja – …

Hemofilija

Hemofilija je nekoč veljala za hudo breme. To resda velja še zdaj, vendar ni več takšno, da ga ne bi bilo mogoče prenašati. Po zaslugi velikanskega medicinskega napredka zdaj ljudje s hemofilijo živijo tako rekoč normalno življenje. Čeprav te dedne …