Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

A- A A+

Albinizem

(Foto: Dreamstime)

Nanaša se na celo skupino prirojenih bolezni, ki vse privedejo do splošnega pomanjkanja ali neproizvajanja telesnega pigmenta melanina (hipopigmentacija).
Je posledica pomanjkanja encima tirozinaze, ki pretvarja tirozin (eno od neesencialnih aminokislin) v melanin. Vrsta in količina melanina, ki ga telo proizvede, odloča o barvi las, oči in kože.
Incidenca bolezni je približno 1 oseba na 13.000, stanje pa je neozdravljivo. 
Značilne so težave z vidom, zaradi zunanje podobe pa prevečkrat  prihaja do bolnikove socialne izolacije in nizkega samospoštovanja.

Simptomi in znaki

Vzroki in dejavniki tveganja

Kot že omenjeno, je vzrok albinizma mutacija genov, ki kodirajo zapis za katerega koli izmed proteinov, ki sodelujejo v kaskadi tvorbe melanina. Melanin proizvajajo celice, imenovane melanociti, ki se nahajajo v koži in očeh. Glede na mutacije različnih genov, vpletenih v to kaskado, obstaja več tipov albinizma. Mutacija pripelje ali do popolne odsotnosti pigmenta ali pa do zelo zmanjšane tvorbe.

Oseba mora podedovati dve kopiji okvarjenega gena, da bo imela albinizem (se pravi po en okvarjen gen od vsakega starša).

Oseba, ki ima samo en okvarjen gen, bolezni ne bo razvila.

Ne glede na tip albinizma se vedno pojavijo težave z vidom (zaradi nepravilnega razvoja živčnih poti iz oči do možganov in zaradi nepravilnega razvoja mrežnice).

Diagnostika


  • fizični pregled

  • opažanja razlik v pigmentaciji

  • nujen pregled pri oftalmologu (okulistu)

Zdravljenje


  • ker je bolezen genetska, ozdravljenje ni možno

  • nujno je spremljanje stanja oči in morebitne potrebne operacije (za ublažitev težav na tem področju)

  • priporočeni so vsakoletni obiski zdravnika (zaradi morebitnega pojavljanja malignih sprememb na koži)

Preventiva


  • izogibanje premočnemu soncu in predolgemu zadrževanju na soncu (preprečevanje pojavnosti kožnega raka)

  • upoštevanje navodil in priporočil oftalmologa (preprečevanje hujših okvar vida)

  • zaščita oči s sončnimi očali, nošenje oblačil z dolgimi rokavi na soncu, uporaba sončne kreme s čim močnejšim zaščitnim faktorjem

Kdaj k zdravniku


  • obisk zdravnika je nujen vsaj enkrat letno, da se stanje lahko spremlja in da se kakršne koli spremembe na koži ali kakovosti vida takoj zazna in zdravi

Kaj menijo strokovnjaki?