Fenilketonurija

(Foto: Dreamstime)

Dedna motnja presnove fenilalanina, pri kateri se zaradi defekta encima fenilalanin in njegovi presnovki kopičijo v krvi in izločajo z urinom. Ti presnovki in fenilalanin so lahko strupeni in škodujejo organizmu, predvsem možganom.

Simptomi in znaki

Vzroki in dejavniki tveganja


  • pomanjkanje encima, ki pretvarja aminokislino fenilalanin v tirozin

Diagnostika


  • preiskave krvi in urina; že kot presejalna metoda se ob rojstvu pregleda kri na koncentracijo fenilalanina

Zdravljenje


  • omejiti je treba vnos fenilalanina s hrano in otroku dajati posebne formule PKU, ki imajo primerno sestavo proteinov, brez fenilalanina; te omejitve se mora držati, dokler rast in razvoj nista zaključena, še bolje kar doživljenjsko

Preventiva


  • omejitev vnosa fenilalanina s hrano

Kdaj k zdravniku


  • ob pojavu prvih simptomov

Kaj menijo strokovnjaki?

prof. dr. sci. Miro Denišlič dr. med. spec. nevrologije

Matic Fabjan dr. med. spec. plastične rekonstrukcijske in estetske kirurgije

Skupine: Operacije

prof. dr. Pavle Košorok dr. med. spec. kolorektalne medicine