Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

A- A A+

Mišične distrofije

(Foto: Dreamstime)

Skupina podedovanih bolezni, pri katerih so prizadete mišice. Skeletne mišice oslabijo in po daljšem trajanju bolezni pogosto njihov prostor zapolni maščobno tkivo. Pri nekaterih boleznih so prizadete tudi gladke mišice in srčna mišica. Čeprav ni zdravila, zdravljenje upočasni razvoj bolezni.

Ločimo:
- duchennova mišična distrofija
   * večinoma zbolijo fantki v starosti 2-3 let; najprej so prizadete medenične mišice, nato mišice na nadlahti in stegnu; v poznem otroštvu večina bolnikov ne more več hoditi; večina umre okoli 30. leta zaradi odpovedi dihanja, zapletov zaradi prizadetosti srčne mišice ali okužbe
- beckerjeva mišična distrofija
   * blažja oblika duchennove, simptomi in znaki so podobni, a blažji, počasneje napredujejo, pojavijo se kasneje, po navadi v zgodnji adolescenci; veliko bolnikov je še sposobnih hoje v odrasli dobi
- miotonična distrofija
   * bolnik težko sprosti mišico, ki jo je pred tem skrčil; po navadi se pojavi v adolescenci, a tudi že pri otrocih; resnost in hitrost napredovanja bolezni se razlikujeta od bolnika do bolnika

Simptomi in znaki

Vzroki in dejavniki tveganja

  • podedovane bolezni, ki nastanejo zaradi okvarjenega gena
  • duchennova in beckerjeva mišična distrofija:
Gre za mutacijo gena za distrofin (je beljakovina, ki sodeluje pri krčenju skeletnih mišic in srčne mišice). Leži na spolnem kromosomu X. Spolni kromosomi določajo spol in še marsikaj drugega. Ženske imajo dva X kromosoma, moški en X in en Y kromosom. Dedovanje je recesivno, kar pomeni, da se bolezen ob enem zdravem in enem okvarjenem genu ne izrazi, lahko pa se prenese na potomce. Če ima npr. ženska gen za distrofin okvarjen na enem X kromosomu, na drugem X kromosomu pa zdrav gen, ne bo zbolela (lahko v zelo mili obliki). Obstaja 50 % verjetnosti, da bo njen sin zbolel, saj imajo moški le en X kromosom, in če od matere podeduje ravno okvarjenega, bo zbolel. Če podeduje zdravega, pa ne in se bolezen ne bo prenašala na njegove otroke. Zato v večini primerov zbolijo fantki, deklice pa v primeru, da sta na obeh kromosomih okvarjena gena (če je okvarjen gen le na enem kromosomu X, lahko zbolijo, vendar v zelo blagi obliki).

  • miotonična distrofija:
Se prenaša avtosomno dominantno, kar pomeni, da če ima en starš okvarjen gen, ki povzroča miotonično distrofijo, je 50 % verjetnosti prenosa na otroke. Prenaša se neodvisno od spola. Če od enega starša podedujete zdrav gen, od drugega pa okvarjen gen, se bo bolezen razvila.

Diagnostika

  • anamneza
  • klinični in nevrološki pregled
  • krvni testi
  • biopsija mišice
  • elektromiografija
  • gensko testiranje

Zdravljenje

  • odvisno od potreb posameznega bolnika
  • usmerjeno v preprečevanje zapletov in blaženje simptomov
  • duchennova in beckerjeva mišična distrofija:
- preprečevanje kontraktur (zmanjšana ali popolna negibnost sklepa zaradi zakrčenih mišic) s fizioterapijo
- preprečevanje razvoja nenormalne ukrivljenosti hrbtenice

  • miotonična distrofija:
- redno spremljanje srčnega in okulističnega statusa
- spremljanje vrednosti krvnega sladkorja

Kdaj k zdravniku

  • če pri otroku ali sebi opazite simptome ali znake bolezni, pojdite k zdravniku
  • ob postavljeni diagnozi hodite na redne preglede