Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

A- A A+

Huntingtonova bolezen

(Foto: Dreamstime)

Dedna bolezen, ki nastane zaradi odmiranja selektivnih možganskih celic. Kaže se z nekoordiniranimi sunkovitimi gibi telesa in demenco. Simptom in znaki so odvisni od prizadetosti možganskih celic (v striatumu), zato se razlikujejo od bolnika do bolnika. Po navadi se razvijejo v srednjih letih, zdravila pa nekatere od njih omilijo.
Bolezen večinoma napreduje počasi, smrt nastopi 10-30 let po njenem začetku. Pri mlajših bolnikih poteka hitreje in s hujšim potekom.    

Simptomi in znaki

Vzroki in dejavniki tveganja

  • odmirajo nevroni v delu možganov, ki se imenuje striatum; v možganih je manjša koncentarcija snovi, ki prenašajo živčne signale, kot običajno
  • dedna bolezen, povzročena z enim samim, točno določenim genom, ki je pri teh bolnikih okvarjen; deduje se avtosomno dominantno (dovolj je, da se podeduje po enem staršu eno kopijo tega gena za razvoj bolezni; če ima eden od staršev okvarjen ta gen, je 50 % verjetnosti, da bo otrok podedoval ta gen)

Ker se bolezen ponavadi pojavi v srednjih letih, je velika verjetnost, da oseba s tem okvarjenim genom že ima toliko otrok, kot jih želi imeti, in je za gensko svetovanje že prepozno. Vsak, ki podeduje okvarjen gen, bo razvil huntingtonova bolezen, če bo dovolj dolgo živel, da se ta razvije.

Diagnostika

  • anamneza
  • klinični pregled
  • psihiatrični testi
  • slikovne metode za slikanje glave
  • genetski testi

Zdravljenje

zdravila, ki bolezen lahko ublažijo:

  • fenotiazini, haloperidol (za zmanjšanje nehotenih gibov)
  • SSRI (selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina; za zmanjšanje vedenjskih motenj)
v fazi, ko ne more več govoriti, potrebuje bolnik terapevta, da ga nauči
  • druge oblike komunikacije za sporazumevanje z okolico 
  • vaje za krepitev mišic

Preventiva

  • če imate v družini to bolezen in želite izvedeti, ali ste podedovali okvarjeni gen za njen razvoj, preden se odločite za otroke
  • če ste podedovali okvarjeni gen, lahko z umetno oploditvijo prenesejo v maternico le zarodke, ki ga nimajo

Kdaj k zdravniku

  • z zdravnikom se posvetujte, če ima kdo v družini huntingtonova bolezen
  • zdravnika obiščite, če opazite simptome ali znake huntingtonove bolezni

Kaj menijo strokovnjaki?