Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

A- A A+

17. april - svetovni dan hemofilije

Hemofilija je bolezen, za katero je značilno, da se kri ne strjuje.
Hemofilija je bolezen, za katero je značilno, da se kri ne strjuje. (Foto: Shutterstock)

Hemofilija je v večji meri podedovana motnja strjevanja krvi, pri kateri ena od beljakovin, potrebnih za strjevanje manjka ali sploh ni prisotna. Hemofilijo tipa A, najpogostejšo oblika hemofilije, povzroči pomanjkanje ali odsotnost aktivnosti beljakovine za strjevanje krvi – faktorja VIII. Hemofilijo tipa B povzroči pomanjkanje ali odsotnost faktorja IX. Z zdravljenjem in ustrezno oskrbo, lahko 400.000 oseb s hemofilijo po svetu živi zdrava življenja. Nezdravljena hemofilija lahko povzroči krvavitve, hromeče bolečine, resne poškodbe sklepov, invalidnost in zgodnjo smrt.

Tipi hemofilije


Najpogostejša sta dva tipa hemofilije:
  • Hemofilija tipa A (poznana tudi kot klasična hemofilija) – Osebe s to obliko hemofilije imajo malo ali nič strjevalne beljakovine, znane kot faktor VIII. Okoli 85 % ljudi s hemofilijo ima hemofilijotipa A.
  • Hemofilijatipa B (znana tudi kot božična bolezen) – Osebe s to obliko hemofilije imajo malo ali nič faktorja IX.

Hemofilija in dednost

Hemofilija se deduje s staršev na otroka preko gena, vezanega na kromosom X. Ženska lahko prenaša gen zahemofilijo, a je bolezen ne prizadene.

  • Kadar ima hemofilijo oče, mati pa ne nosi gena za hemofilijo, ne bo nobeden med sinovi imel hemofilije, bodo pa vse hčere postale prenašalke gena. 
  • Kadar je prenašalka mati in ne oče, ima vsak od sinov 50 % možnosti, da ima hemofilijo, in vsaka hčerka 50 % možnosti, da postane prenašalka.

Kljub temu je možno, da se okvara gena pojavi spontano in v okoli 30 % primerov hemofilije ni nobene znane zgodovine o družinski bolezni.

Stopnje hemofilije

Ko ljudje s hemofilijo krvavijo, ne krvavijo obilneje ali hitreje kot običajno, le njihove krvavitve trajajo dalj časa. Posameznikova stopnja bolezni (blaga, srednjaalitežka) je nasplošno določena s količino strjevalnega faktorja, ki ga imajo v krvi.

  • Osebe s težko hemofilijo pogosto krvavijo v mišice in sklepe. Krvavitve so pogosto spontane, karpomeni, da se zgodijo brez očitnega razloga.
  • Osebe s srednje težko hemofilijo krvavijo manj pogosto, običajno po poškodbi. Primeri hemofilij so različni in lahko se zgodi tudi, da oseba s srednje težko obliko hemofilije krvavi spontano.
  • Osebe z blago hemofilijo običajno krvavijo zgolj zaradi posledic večje poškodbe ali operacije. Zgodi se lahko, da ne bodo nikoli diagnosticirani kot bolniki z motnjo strjevanja krvi.

Kje se pojavijo krvavitve

Čeprav lahko osebe s hemofilijo prizadanejo operacijski rezi ali nesreče, se večina krvavitev pri hemofilikih pojavi na vznoter – običajno v sklepe in mišice.

  • Najpogosteje prizadeti sklepi so koleno, gleženj in komolec. Ponavljajoče se krvavitve lahko brez ustreznega zdravljenja poškodujejo hrustanec in kost v sklepu, kar vodi h kroničnemu artritisu in invalidnosti.
  • Večje krvavitve na ostalih mestih se pojavijo v okoli 5–10 %, krvavitve centralnega živčnega sistema (možgani in hrbtenica) pa so relativno redke (< 5 %).
  • Nekatere krvavitve ogrožajo življenje in zahtevajo takojšnje zdravljenje. To so krvavitve v centralnem živčnem sistemu (možgani in hrbtenica), gastro intestinalnemu traktu, vratu in grlu ali kadar je bolnik resno poškodovan.


Zdravljenje

Zdravljenje hemofilije je v zadnjih dveh desetletjih znatno napredovalo. Raziskave, ki trenutno potekajo, enako zavzeto raziskujejo načine, kako bi izboljšali kvaliteto življenjaljudi s hemofilijo, kot tudi možna zdravila.

  • Prva zdravljenja hemofilije tipa A so ponujala nadomestke faktorja VIII izkrvi in plazme, a so bila le delno učinkovita, zahtevala so bolnišnično zdravljenje in vodila k prenosljivim okužbam.
  • Današnji rekombinantni faktorji VIII imajo odlično učinkovitost in ugoden varnostni profil.
  • Zdravi se po potrebi (na zahtevo) kot odziv na krvavitev.
  • Rutinska profilaksa z redno uporabo koncentratov strjevalnega faktorja, lahko prepreči krvavitve, še preden se pojavijo in pomaga pri zmanjševanju in preprečevanju sklepnih poškodb.
  • Danes lahko osebe s hemofilijo večino krvavitev pozdravijo doma.

Vam je članek všeč?


Išči po ključnih besedah

kri , hemofilija , strjevanje krvi

Povezano

Dodajte svoj komentar

Komentiranje člankov je omogočeno le prijavljenim uporabnikom.

Prijavite se v portal ali se brezplačno registrirajte.