Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

A- A A+

Hemofilija

(Foto: Shutterstock)

Danes znosnejša

Hemofilija je nekoč veljala za hudo breme. To resda velja še zdaj, vendar ni več takšno, da ga ne bi bilo mogoče prenašati. Po zaslugi velikanskega medicinskega napredka zdaj ljudje s hemofilijo živijo tako rekoč normalno življenje. Čeprav te dedne bolezni ni mogoče ozdraviti, je zaradi sodobnih bioloških zdravil življenje hemofilikov veliko znosnejše.

V krvi ljudi s hemofilijo manjka ena sama, vendar ključna sestavina: v krvi nimajo dovolj katerega od koagulacijskih faktorjev ali pa sploh nimajo nobenega. To pomeni, da krvavijo znatno dlje kot zdravi posamezniki.

Zdravniki razlikujejo med dvema oblikama te bolezni, hemofilijo A in hemofilijo B. Več kot 80 odstotkov ljudi s hemofilijo ima hemofilijo A, kar pomeni, da njihovo telo ne proizvaja koagulacijskega faktorja VIII.

Pri hemofiliji B gre za pomanjkanje koagulacijskega faktorja IX. Oba faktorja sta ključna za proces strjevanja krvi.

Če se zdrav človek rani, se v rani začnejo nabirati rdeče krvničke (trombociti), s čimer jo zapirajo. Celična mreža, ki se oblikuje na rani, je od zunaj videti kot krasta. Proces zapiranja rane uravnava trinajst koagulacijskih faktorjev, pri čemer en faktor sproži delovanje drugega. Ta zaporedni proces pri ljudeh s hemofilijo ne deluje. Koagulacijska kaskada je pretrgana, ker manjka kateri od faktorjev (beljakovina).

Dandanes tehnike genskega inženiringa omogočajo industrijsko izdelavo vitalnega faktorja VIII. To je orjaška beljakovinska molekula, sestavljena iz 2232 aminokislinskih gradnikov. Izdelava faktorja je izreden tehnološki dosežek, proces izdelave čistega faktorja pa obsega več kot šeststo izolacij, prečiščevanj in testnih korakov.

Življenje otrok s hemofilijo resda še vedno ni povsem brez težav, vendar je njihova kakovost življenja neprimerljivo višja kot nekoč. To jim omogoča predvsem preventivno nadomestno zdravljenje s koncentratom manjkajočega strjevalnega faktorja. Tega jim vbrizgavajo zato, da preprečijo spontane krvavitve v sklepe in mišice. Tako ne pride do bolečin in invalidnosti, krvavitve pa večinoma nastopijo po poškodbah. Manjkajoči faktor jim vbrizgavajo od dva- do trikrat na teden – doma, v najbližji zdravstveni ustanovi ali pa v Centru za hemofilijo. Po zaslugi tega nekateri otroci zelo redko izkusijo krvavitev. Starši in pozneje tudi otroci se usposobijo za samostojno vbrizgavanje koncentrata.

Pred dvema desetletjema je okužba krvnih pripravkov z virusi, ki se prenašajo s krvjo, prizadela številne ljudi s hemofilijo, z razvojem izboljšanih postopkov za izdelavo krvnih pripravkov pa ni več tveganja za prenos znanih virusov s koncentrati faktorjev strjevanja krvi.

Rekombinantni faktor VIII, ki povsem odpravlja tveganje za okužbo z virusi, je na voljo tudi v Sloveniji.

Vam je članek všeč?


Išči po ključnih besedah

dedna bolezen , hemofilija , hemofilija a , hemofilija b , bolezni krvi , faktor ix , biološka zdravila , rekombinantni faktor viii , strjevanje krvi

Povezano

Dodajte svoj komentar

Komentiranje člankov je omogočeno le prijavljenim uporabnikom.

Prijavite se v portal ali se brezplačno registrirajte.