Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

A- A A+

Primarna imunska pomanjkljivosti (PIP)

Primarna imunska pomanjkljivosti ni odraz sodobnega življenjskega sloga, gre za genetske napake, ki so se pojavljale že od nekdaj.
Primarna imunska pomanjkljivosti ni odraz sodobnega življenjskega sloga, gre za genetske napake, ki so se pojavljale že od nekdaj. (Foto: Shutterstock)

Se vam zdi, da je vaš otrok kar naprej bolan? Se mu nenehno ponavlja gnojno vnetje srednjega ušesa, pljuč ali prebavil? Je treba okužbe zdraviti dlje kot pri njegovih vrstnikih, praviloma z dvema vrstama antibiotikov zapored? Morda pa imate naštete težave sami? V obeh primerih preštejte, kolikokrat se je kdo odvaju moral zdraviti, in preverite, ali ne bi bilo smiselno posumiti na primarno imunsko pomanjkljivost.
Vse življenje smo nenehno izpostavljeni okužbam. Včasih zbolimo, in če smo sicer zdravi, dokaj hitro premagamo prehlad ali manjše poškodbe, z nekaj pomoči tudi težja obolenja, kot je pljučnica ali meningitis. Za uspeh je ključen naš imunski sistem. Kaj je pravzaprav imunski sistem, smo vprašali prof. dr. Tadeja Avčina, dr. med., spec. pediatra revmatologa in imunologa. "Imunski sistem sestavljajo imunske celice, ki pa niso zbrane v enem samem organu. Gre za kompleksen sistem, v okviru katerega imajo priželjc, kostni mozeg, limfne žleze, bezgavke, jetra, vranica ter drugi organi in tkiva vsak svojo vlogo pri zorenju imunskih celic."

Dosedanja odkritja kažejo, da delovanje imunskega sistema določa približno tisoč genov. Kadar je edenod njih okvarjen – včasih jih je tudi več hkrati – ima bolnik primarno imunsko pomanjkljivost (PIP). Taki posamezniki, med njimi je več moških, pogosteje kot drugi zbolevajo za okužbami ušes, sinusov, prebavil in pljuč. Pri njih bolezni trajajo dlje ter lahko povzročijo trajne poškodbe na ušesih, pljučih ali drugih organih. Največkrat nastopijo že v otroštvu, vendar ne nujno.

Primarna imunska pomanjkljivosti (PIP) ni nekaj novega

Primarna imunska pomanjkljivosti (PIP) ni odraz sodobnega življenjskega sloga, pojasnjuje naš sogovornik. Gre za genetske napake, ki so se pojavljale že od nekdaj. Prvo PIP so opisali že leta 1926, vendar do 80. let minulega stoletja bolnikov večinoma niso prepoznali,ti pa so umirali zaradi okužb s hudim potekom. V zadnjih letih je medicina prav na tem področju skokovito napredovala. "Zdaj znamo diagnosticirati že približno 170 PIP, vsako leto pa jih na novo opredelimo najmanj osem. V genetskem laboratoriju Pediatrične klinike v Ljubljani znajo genetsko potrditi kar 24 okvar imunskega sistema, torej vse najpogostejše in nekaj posebnih. Ekipa genetikov je pri bolnikih s kronično granulomatozno boleznijo odkrila nekaj mutacij, ki so v Sloveniji pogostejše kot v drugih državah."

Različne vrste zahtevajo različno zdravljenje

Zdravljenje primarnih imunsskih pomanjkljivost temelji na natančni diagnostiki, saj se razlikuje glede na vrsto imunske pomanjkljivosti. Dr. Avčin: "Večini bolnikov znamo pomagati, da živijo povsem normalno. Tistim s primarno protitelesno okvaro imunskega odziva nadomeščamo protitelesa. Oseb s to vrsto PIP je največ, glede na študije je tak vsak petstoti med nami. Večina jih nima težav in zdravljenja ne potrebuje. Tisti, ki pa ga, zdravila prejmejo enkrat na mesec, in sicer v obliki intravenske infuzije gamaglobulinov. Z letošnjo jesenjo uvajamo tudi podkožno aplikacijo zdravil, ki si jih bodo bolniki lahko dajali sami, doma."

Osebe z okvaro celičnega ali fagocitnega sistema so kandidati za transplantacijo krvotvornih matičnih celic. "Gre za zamenjavo okvarjenega imunskega sistema z zdravim imunskim sistemom dajalca. Seveda je najprej potrebna podporna terapija z imunosupresivnimi in protimikrobnimi zdravili, vendar je dolgoročni cilj zdrava oseba, ki zaradi PIP ne potrebuje nobene terapije več."

Bolnike z okvaro komplementnega sistema dodatno zaščitijo s cepljenjem proti meningokoku in pnevmokoku. Med težjimi oblikami PIP je najpogostejša navadna spremenljiva imunska pomanjkljivost, ki se lahko pojavi tudi pri odraslih. "Posebna skupina PIP, ki jo postopno odkrivamo in ki postaja čedalje pogostejša,"še razlaga dr. Avčin, "so okvare v nadzorni funkciji imunskega sistema. Včasih smo poznali le posamezne avtoimunske bolezni, zdaj pa čedalje bolj spoznavamo povezavo med okvaro nadzorne funkcije imunskega sistema in nastankom avtoimunskih bolezni. Te vrste PIP zdravimo z zdravili, ki zavirajo imunski sistem."


So v Sloveniji na voljo vse možnosti zdravljenja?

Da, odgovarja sogovornik: "V minulih letih smo na tem področju zelo napredovali; večini bolnikov lahko omogočimo sodobno diagnostiko. Ob sodelovanju s centri, s katerimi smo povezani v Fundaciji Jeffrey Modell, lahko vsem omogočimo sodobno zdravljenje v Sloveniji in tudi v tujini, kadar je to potrebno. Zavarovalnica stroškov za zdravljenje z nadomeščanjem protiteles ne pokriva v celoti, vendar doslej še nikoli ni zavrnila transplantacije krvotvornih matičnih celic, kadar je bila ta potrebna. Seveda je 15. september, dan ozaveščanja o primarnih imunskih pomanjkljivostih, namenjen tudi opozorilu bolnikom, da gre pri zdravljenju PIP tudi za nenehno prizadevanje za sredstva za drago diagnostiko in zdravljenje."

Presejalni test novorojenčkov

Težke oblike primarne imunske pomanjkljivosti so razmeroma redke, zato v svetu deluje le nekaj visoko specializiranih centrov za njihovo zdravljenje. Celotna Francija, na primer, ima enega, Velika Britanija pa dva. Ljubljanski Center za primarne imunske pomanjkljivosti, ki deluje v okviru Oddelka za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana inv katerem so v minulih petih letih vzpostavili ekipo različnih strokovnjakov za celostno obravnavo oseb s PIP, želi postati osrednja tovrstna ustanova v Jugovzhodni Evropi.  

"Med našimi glavnimi cilji je ustrezno ozaveščanje javnosti o nujnosti zgodnjega prepoznavanja teh bolezni. Zato želimo v Sloveniji uvesti presejalno testiranje novorojenčkov za najtežje oblike primarne imunske pomanjkljivosti, ki jih zdravimo s transplantacijo krvotvornih matičnih celic,"še razlaga dr. Tadej Avčin.Če je ta opravljena v prvih treh mesecih življenja, je namreč preživetje bolnikov 96-odstotno, pozneje, po prebolelih težjih okužbah, pa se delež preživetja zniža na 66 odstotkov.

Preverite simptome primarne imunske pomanjkljivosti

Za ustrezno obravnavo bolnikov s PIP je potrebna karseda hitra prepoznava bolezni, zato je medicinski svetovalni odbor Fundacije Jeffrey Modell, kamor je vključen tudi ljubljanski center, razvil deset opozorilnih znakov za primarne imunske pomanjkljivosti pri otrocih in odraslih.

Deset opozorilnih znakov za PIP pri odraslih
1. Najmanj dve okužbi ušes v letu dni.
2. Najmanj dve okužbi sinusov v letu dni(ob izključeni alergiji).
3. Ena pljučnica na leto najmanj dve leti zapored.
4. Kronična driska z izgubo telesne teže.
5. Ponavljajoče virusne okužbe (nahodi, herpes, bradavice, kondilomi).
6. Potreba po intravenskih antibiotikih za zdravljenje okužb.
7. Ponavljajoči se globoki ognojki na koži ali ognojki v notranjih organih.
8. Trdovratni soor ali glivične okužbe na koži ali drugih mestih.
9. Okužba z normalno nenevarnimi atipičnimi mikobakterijami.
10. Pozitivna družinska anamneza za primarno imunsko pomanjkljivost.

Deset opozorilnih znakov za PIP pri otrocih

1. Najmanj štiri okužbe ušes v letu dni.
2. Najmanj dve težji okužbi sinusov v letu dni.
3. Najmanj dva meseca antibiotične terapije z majhnim učinkom.
4. Najmanj dve pljučnici v letu dni.
5. Zastoj rasti teže in višine pri dojenčku.
6. Ponavljajoči se globoki ognojki na koži ali ognojki v notranjih organih.
7. Ponavljajoči se soor v ustih ali glivične okužbe na koži.
8. Potreba po intravenskih antibiotikih za zdravljenje okužb.
9. Najmanj dve globoki okužbi s septikemijo.
10. Pozitivna družinska anamneza za primarno imunsko pomanjkljivost.


Vam je članek všeč?


Išči po ključnih besedah

avtoimuna bolezen , slab imunski sistem , primarna imunska pomanjkljivost

Dodajte svoj komentar

Komentiranje člankov je omogočeno le prijavljenim uporabnikom.

Prijavite se v portal ali se brezplačno registrirajte.