Webinar: Spinalna mišična atrofija - o izkušnjah zdravljenja in življenju s to boleznijo

Vesna Tomaževič
petek, 14. avgust 2020

Spinalna mišična atrofija je redka genska okvara, zaradi katere se ne proizvaja beljakovina, ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. (Foto: Shutterstock)

Brezplačni webinar o spinalni mišični atrofiji bo v četrtek, 3. 9., ob 16. uri.

Na webinarju bomo izvedeli, kakšne so izkušnje pri zdravljenju spinalne mišične atrofije , redke bolezni, za katero še pred nedavnim sploh ni bilo zdravila, zdaj pa se polica z novimi zdravili zanjo hitro polni.

Odpirajo se možnosti skoraj normalnega razvoja otrok, ki so še prek kratkim v večini primerov živeli le dve leti. Kakšne so izkušnje z zdravljenjem v Sloveniji, kakšno oskrbo potrebujejo in kako živijo, nam bosta povedala vodilna nevrologa, ki skrbita za otroke in odrasle s SMA, ter bolniki sami.

Pridružite se nam na spletnem dogodku, okrogli mizi, ki bo 3. septembra ob 16. uri.

Za ogled brezplačnega webinarja je potrebna predhodna prijava na spletnem naslovu: Webinar spinalna mišična atrofija .

V pogovoru bodo sodelovali:

prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.
doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med.
bolniki s SMA
moderatorka: Vesna Tomaževič, odgovorna urednica revije in portala Medicina & ljudje

O spinalni mišični atrofiji

Spinalna mišična atrofija je redka genska okvara, zaradi katere se ne proizvaja beljakovina, ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. Ti nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje. Mišična vlakna tako postopno propadajo, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri sedenju, hoji, drži glave, dihanju in požiranju, sicer pa so lahko prizadete mišice po vsem telesu.

Če zbolijo novorojenčki oziroma otroci do pol leta starosti, gre za najtežjo obliko bolezni, zaradi katere so še pred kratkim ti otroci umrli do drugega leta starosti. Pri starejših bolnikih je bolezen milejša v smislu, da poteka počasneje, vendar ima podobne posledice, povezane s prizadetostjo mišic.*, **

S spinalno mišično atrofijo (SMA) se rodi približno en na 10 tisoč otrok, raziskovalci pa trdijo, da je približno vsaka šestdeseta oseba genetski prenašalec tega obolenja. Glede na posameznikov doseženi razvojni mejnik v grobem razlikujemo med štirimi glavnimi tipi spinalne mišične atrofije, vendar se tudi oboleli za istim tipom SMA razlikujejo med seboj. ***

Razkritje: Izvedbo dogodka je podprlo podjetje Biogen.

Biogen-71159

VIRI:

*sl.wikipedia.org/wiki/Spinalna_mi%C5%A1i%C4%8Dna_atrofija
**[www.biogen-pharma.si]
***Kesič K. Spinalna mišična atrofija. Viva, 2009 in 2020 .