Skrij
< >
 

 

A- A A+

Hunterjev sindrom (Mukopolisaharidoza tipa 2)

(Foto: Dreamstime)

Posledica redke kromosomske napake spolnega kromosoma X. Deduje se recesivno; potreben je podedovan okvarjen kromosom matere in okvarjen kromosom očeta, da se bolezen izrazi. Privede do pomanjkanja ali napačne dejavnosti določenega encima, ki ga telo potrebuje.
Ker ga telo nima, se v celicah in tkivih škodno kopičijo snovi, ki bi jih ta encim sicer presnovil. Kopičenje v končni fazi prizadane izgled bolnika, delovanje organov in fizično zmogljivost, privede pa tudi do umske prizadetosti. Stanje se po navadi pojavi pri otrocih, starih okrog 2 leti, tipično pri fantkih.
Bolezen ni ozdravljiva, bistveno je zdravljenje simptomov in zapletov.

Simptomi in znaki

Vzroki in dejavniki tveganja

Hunterjev sindrom je samo ena od bolezni velike skupine mukopolisaharidoz. Pri vseh gre za pomanjkanje specifičnega encima (pri vsaki bolezni drugega), ki služi razgradnji mukopolisaharidov (dolge kompleksne molekule, ki so formirane iz dolgih verig ogljikovih hidratov). Mukopolisaharide telo uporabi pri izgradnji kosti, hrustanca, kit, vezivnega tkiva, kože, sinovijske tekočine.

Pri hunterjevem sindromu (in vseh ostalih mukopolisaharidozah) se molekule ne morejo razgraditi in uporabiti. Posledično se kopičijo v celicah, krvi, vezivnem tkivu in povzročajo dolgoročno napredujočo okvaro.

Pri hunterjevem sindromu gre za odsotnost encima sulfoiduronat sulfataza.

Diagnostika


  • klinični pregled bolnika

  • preiskave krvi, urina in biopsija tkiva (za dokaz bolezni)

  • prenatalno testiranje (lahko pokaže, ali nosi plod genetsko okvaro za ta encim)

  • bolezen se lahko razvija zelo počasi in dolgo traja, preden se postavi pravilna diagnoza

Zdravljenje


  • zdravi se simptome in stanja, ki jih bolezen povzroči

  • lajšanje težav

  • ozdravljenje ni možno, ker je bolezen genetska!

Preventiva


  • bolezen je genetsko pogojena, preventive ni

Kdaj k zdravniku


  • bolezen je redka, a v primeru, da pri svojem otroku opazite tipičen upad sposobnosti in spremembe obraza, pojdite takoj k zdravniku

Viva Strokovnjaki

Sorodne bolezni

Sorodne vsebine