Skrij
< >
 

 

A- A A+

Fenilketonurija

(Foto: Dreamstime)

Prirojena genska motnja, katere vzrok je v mutaciji gena za encim fenilalanin hidroksilazo. Primanjkovanje tega encima vodi v kopičenje aminokisline fenilalanin. 
Fenilalanin je ena izmed esencialnih (nujno potrebnih za preživetje) aminokislin, ki se delno vgrajuje v telesne beljakovine, delno pa se presnavlja z jetrnim encimom fenilalanin hidroksilazo. Aminokisline so gradniki telesnih beljakovin.

Bolniki s tem stanjem morajo nujno natančno slediti dieti brez fenilalanina (večinoma se nahaja v visokoproteinski prehrani), sicer lahko prihaja do resnih zdravstvenih zapletov. Novorojenčki s fenilketonurijo na začetku nimajo nobenih simptomov, kasneje, po nekaj mesecih pa razvijejo znake bolezni.

Simptomi in znaki

Vzroki in dejavniki tveganja

Vzorec dedovanja bolezni je avtosomno recesiven, kar pomeni, da morata imeti pokvarjen gen tako oče kot mati. Da lahko pride do bolezni, mora otrok podedovati oba pokvarjena gena. Starša sta v tem primeru samo nosilca enega pokvarjenega gena, saj sama nimata bolezni, ker imata drugi gen za isti zapis normalen.

Posebno pozornost je potrebno nameniti nosečnici s fenilketonurijo. Nosečnica s tem stanjem ne sme pod nobenim pogojem prekiniti z dieto brez fenilalanina, saj koncentracija le-tega v krvi nevarno poraste in hudo poškoduje plod. Verjetnost, da bo prišlo do mentalne retardacije, mikrocefalije, srčnih defektov, nizke porodne teže, je veliko večja pri materah, ki ne sledijo dieti.

Sprožilni dejavnik bolezni je uživanje hrane z visoko vsebnostjo proteinov (mlečni izdelki, meso, oreščki).

Diagnostika


  • klinični pregled

  • presejalni testi (pri novorojenčkih odkrijejo praktično vse bolnike s to boleznijo)

  • kontrolni pregledi koncentracije fenilalanina v krvi (predvsem pri nosečnicah in občasno pri vseh ostalih bolnikih)

Zdravljenje


  • stroga dieta; zelo priporočljiva za vse življenje, predvsem pa pred in med nosečnostjo in do konca pubertete

Preventiva


  • dieta, ki ne vsebuje fenilalanina

  • izogibanje hrane (npr. mleko, jajca, sir, meso, oreščki, soja, ribe, čokolada, fižol)

  • izogibanje vsem izdelkom, ki vsebujejo umetno sladilo aspartam, ker se presnavlja v fenilalanin (žvečilni gumiji, razne »light« gazirane pijače, nekatere sladkarije, …)

  • priporočena je tudi rahla omejitev pri uživanju testenin, riža, kruha, keksov in nekaterega sadja in zelenjave


Pri dojenčkih se uporablja formule za dojenčke, ki ne vsebujejo fenilalanina (tudi materino mleko vsebuje fenilalanin, zato je dojenje odsvetovano).

Kdaj k zdravniku


  • obisk zdravnika je nujen, če diagnoza še ni bila postavljena; potrebno je laboratorijsko testiranje in takojšnja uvedba diete

  • pri bolnikih z ugotovljeno boleznijo je priporočeno občasno spremljanje koncentracije fenilalanina v krvi

  • obisk zdravnika je nujen pred in med nosečnostjo

Viva Strokovnjaki

Sorodne vsebine

Povezane skupine