Skrij
Povejte svoje mnenje!
Zelo nam je pomembno, kar mislite o Viva portalu. Pomagajte nam ga izboljšati.
Fenilketonurija
Dedna motnja presnove fenilalanina, pri kateri se zaradi defekta encima fenilalanin in njegovi presnovki kopičijo v krvi in izločajo z urinom. Ti presnovki in fenilalanin so lahko strupeni in škodujejo organizmu, predvsem možganom.
Simptomi in znaki
Vzroki in dejavniki tveganja
- pomanjkanje encima, ki pretvarja aminokislino fenilalanin v tirozin
Diagnostika
- preiskave krvi in urina; že kot presejalna metoda se ob rojstvu pregleda kri na koncentracijo fenilalanina
Zdravljenje
- omejiti je treba vnos fenilalanina s hrano in otroku dajati posebne formule PKU, ki imajo primerno sestavo proteinov, brez fenilalanina; te omejitve se mora držati, dokler rast in razvoj nista zaključena, še bolje kar doživljenjsko
Preventiva
- omejitev vnosa fenilalanina s hrano
Kdaj k zdravniku
- ob pojavu prvih simptomov
Viva Strokovnjaki
-
Marjan Berginc dr. med.
spec. splošne medicine
-
Bojana Veber Habjan uni. dipl. psih.
spec. klinične psihologije -
prof. Miloš Pavlovič dr. med.
spec. dermatovenerologijeSkupine: Kožne bolezni
