Dedna bolezen skeletnih mišic, ki močno skrajša življenjsko dobo. Moten je motorični razvoj otroka, ki shodi šele pri 2-3 letih. Pride do stanjšanja okončin, predvsem v predelu medenice, večina ima tudi zadebeljena meča.
Ko bolezen napreduje, mišice vse bolj slabijo, hrbet se nepravilno ukrivlja (ledvena lordoza, kifoskolioza). V starosti 10 let ne morejo več hoditi in preidejo na invalidski voziček. Pogosta so tudi srčna obolenja. Večinoma umrejo pred 20. letom starosti zaradi odpovedi dihanja, saj končno oslabijo tudi dihalne mišice.