Skrij
< >
 

 

A- A A+

Nevrofibromatoza

(Foto: Dreamstime)

Dedna bolezen, pri kateri je moten razvoj živčevja, mišic, kosti in kože. Značilni so tumorji ovojnic perifernih živcev in predeli pigmentiranih lis na koži (kot kavni madeži).

Ločimo:
- nevrofibromatozo tipa 1 (pogostejša)
- nevrofibromatozo tipa 2     

Simptomi in znaki

Vzroki in dejavniki tveganja

  • bolezen se deduje avtosomno dominantno; da zbolimo, zadostuje, da podedujemo samo en okvarjen gen enega od staršev
  • v več kot 50 % primerov se bolezen pojavlja znotraj družine; ostali primeri nastanejo zaradi na novo nastale mutacije (mutacija izhaja od enega od staršev, pogosteje očeta)

Diagnostika

  • anamneza
  • klinični in nevrološki pregled
  • CT ali MRI
  • gensko testiranje

Zdravljenje

  • zdravijo se simptomi in posledice bolezni (npr. zdravljenje tumorja)

Kdaj k zdravniku

  • če pri otroku ali sebi opazite znake ali simptome nevrofibromatoze, pojdite k zdravniku

Viva Strokovnjaki

Sorodne bolezni

Sorodne vsebine