Portal Viva za optimalno delovanje uporablja piškotke. Ali se strinjate z njihovo uporabo?


Strinjam se     Več o piškotkih »

Skrij
< >
 

 

A- A A+

Družinska hiperholesterolemija

Družinska hiperholesterolemija je presnovna motnja, ko gre za povišane vrednostih slabega ali LDL-holesterola, ki je posledica genske okvare in se prenaša s staršev na otroke.
Družinska hiperholesterolemija je presnovna motnja, ko gre za povišane vrednostih slabega ali LDL-holesterola, ki je posledica genske okvare in se prenaša s staršev na otroke. (Foto: Shutterstock)

Povišan holesterol v genih

»Pred dobrim mesecem mi je umrl brat, star 42 let. Zadela ga je možganska kap. Zelo nas je prizadelo, saj je bil vse svoje življenje zelo športno dejaven, zdravo se je prehranjeval, imel je primerno telesno težo. Njegova smrt je pravi šok. Osebna zdravnica mi je omenila, da bi bila bratova kap lahko posledica zamašenih žil, ki so take postale zaradi družinske obremenitve zvišanih ravni holesterola. Predlagala mi je, da pregleda tudi mojo kri in izkazalo se je, da imam močno povišane ravni celokupnega holesterola, čeprav sem zelo vitka, pazim pri prehrani in sem trikrat na teden pri telovadbi. Zelo težko sprejmem dejstvo, da imam povišan holesterol, saj sem to stanje do sedaj povezovala izključno z nezdravim načinom življenja.«
To pismo smo pred kratkim dobili v uredništvo od ženske, ki je želela izvedeti kaj več o stanju oziroma presnovni motnji, imenovani družinska hiperholesterolemija ali povedano drugače, povišanih vrednostih slabega ali LDL-holesterola, ki je posledica genske okvare in se prenaša s staršev na otroke. Kar je pri tej motnji še zlasti posebno, je to, da se začne že v otroški dobi, povzroča pa seveda vse zdravstvene nevšečnosti, ki so sicer značilne za povišane vrednosti holesterola v krvi in se odražajo predvsem na srčno-žilnih dogodkih.

Na pregled holesterola

Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja, s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem pa se da to tveganje bistveno znižati. Kot pravi prim. Matija Cevc, predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije, je »družinska hiperholesterolemija v Sloveniji močno podcenjena. Ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka je med temi bolniki za kar 14-krat višja, če pa takega bolnika pričnemo zdraviti pravočasno (in dovolj odločno), se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo. Vsi bolniki, ki imajo izrazito visoko raven slabega ali LDL-holesterola, imajo zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Njihovim krvnim sorodnikom moramo zato določiti raven holesterola ter poiskati tiste, ki imajo povišan holesterol in torej družinsko obliko povišanih maščob v krvi.«


Zniževanje vrednosti

Znano je, da neustrezen življenjski slog vpliva predvsem na raven trigliceridov v krvi, na LDL pa bistveno manj. Pri nekaterih posameznikih oziroma družinah se kljub zelo zdravemu načinu prehranjevanja pojavlja visok nivo LDL-holesterola, pri čemer je vrednost maščob (trigliceridov) pogosto v mejah normale. Kljub temu ljudem z družinsko hiperholesterolemijo zdravniki vselej svetujejo telesno dejavnost in zdravo prehranjevanje, saj je to temelj vsega. Ob tem je običajno potrebno tudi zdravljenje z zdravili za zniževanje LDL-holesterola, ki je glavni sovražnik. Cilj zdravljenja je, da njegove vrednosti čim bolj znižamo, kar pri ogroženih osebah pomeni pod 1,8 mmol/L, saj takrat obrnemo proces ateroskleroze.


V Sloveniji presejamo

Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo prepoznana, zato je Svetovna zdravstvena organizacija že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Slovenija se lahko pohvali, da je trenutno edina država na svetu, ki je v sklopu rednega sistematskega pregleda 5-letnih otrok že leta 1995 uvedla populacijsko presejanje za hiperholesterolemijo. To je svojevrsten dosežek, ki ga je objavila tudi ugledna strokovna revija Journal of American College of Cardiology.

Kot pravi doc. dr. Urh Grošelj s Pediatrične klinike v Ljubljani, so »s trenutnim načinom presejanja 5-letnikov z meritvijo celokupnega holesterola ob sistematskem pregledu v letu 2013 zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, rojenih v letu 2008. Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili na podlagi presejanja pri izbranem pediatru napoteni v našo ambulanto, smo na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije.« Ta je ena najpogostejših monogenetskih presnovnih motenj, vendar premalo prepoznana. Nizozemska in Norveška izvajata tako imenovano kaskadno presejanje, kjer preko ene prepoznane osebe iščejo sorodnike s to motnjo. Verjetno je populacijsko presejanje pri 5-letnih otrocih najbolj učinkovit način, vsaj tako se strinjajo strokovnjaki. Zgodnje presejanje je ključno, preden nastopijo okvare na žilju in ker lahko v tej dobi še vplivamo na življenjski slog.

Prof. dr. Zlatko Fras, strokovni direktor interne klinike UKC Ljubljana, predsednik Združenja kardiologov Slovenije: »Bolezni srca in ožilja so še vedno vodilni vzrok obolevnosti in umrljivosti v razvitem svetu in tudi v Sloveniji, kjer predstavljajo okoli 40 odstotkov vseh vzrokov smrti. Razveseljivo dejstvo pa je, da se umrljivost zaradi bolezni obtočil zaradi napredka medicinske stroke, sodobnih tehnologij in načinov zdravljenja postopoma zmanjšuje in Slovenija je že ena od štirih evropskih držav, kjer je umrljivost zaradi srčno-žilnih bolezni pri moških, mlajših od 65 let, nižja kot umrljivost zaradi raka, kar je svojevrsten dosežek.

Eden ključnih elementov, ki so pomembno pripomogli k temu trendu, je zagotovo tudi celovit program primarne preventive bolezni srca in ožilja, ki ga vodimo zadnjih 12 let in s katerim najlažje odkrivamo posameznike, ki so zelo ogroženi za nastanek srčno-žilnih in drugih kroničnih bolezni. Slovenija ima tudi nacionalni register oseb z dejavniki tveganja za srčno žilne bolezni, v katerem so podatki o več kot 500.000 osebah. V bližnji prihodnosti načrtujemo še nacionalni register oseb z visokimi vrednostmi holesterola. Cilji registra so poleg sledenja in analize podatkov tudi boljši vpogled v kakovost obravnave ter ugotovitev dejanskega stanja obravnave neke bolezni. Pravočasno odkrivanje in prepoznavanje oseb z motnjami, kot je družinska hiperholesterolemija, je eden od ključnih korakov za kakovostno, učinkovito in dosledno obravnavo teh bolnikov ter preprečevanje posledic te bolezni.«


Vam je članek všeč?


Išči po ključnih besedah

holesterol

Povezano

Dodajte svoj komentar

Komentiranje člankov je omogočeno le prijavljenim uporabnikom.

Prijavite se v portal ali se brezplačno registrirajte.