Hemofilija in možganske krvavitve

Ključna je preventiva

Hemofilija je razmeroma redka genska bolezen, za katero je značilna motnja v strjevanju krvi in prizadene predvsem moško populacijo. Poznamo več tipov hemofilije, najpogostejša pa je tako imenovana hemofilija tipa A. Zanjo so značilne podaljšane in spontane krvavitve, zlasti v mišice, sklepe ali notranje organe. Po svetu je približno 400 tisoč bolnikov, pri nas pa jih je približno tristo. Bolezen zahteva nenehen intenziven zdravniški nadzor, pomembno pa je tudi, da bolnik ves čas sodeluje pri zdravljenju.

Na letošnjem mednarodnem simpoziju  v Ljubljani so strokovnjaki poudarili nevarnost možganskih krvavitev pri bolnikih s hemofilijo. Krvavitve v možgane so pri tej bolezni še posebno neprijetne in nevarne, saj so pogost vzrok za smrt, je opozoril prof. dr. Hans Hermann Brackmann iz Centra za hemofilijo v Bonnu.

Pogostnost možganskih krvavitev je pri bolnikih s hemofilijo precej višja kot pri zdravi populaciji. Tovrstne krvavitve so zlasti nevarne novorojenčke in otroke s hemofilijo, predvsem v prvem letu življenja. Krvavitve v možgane prepoznamo po številnih znakih, med katerimi najbolj izstopajo slabost, omotica, glavoboli, motorična oslabelost, epileptični napadi, nezavest …

Najnevarnejše in lahko celo usodne so krvavitve v možgane, pri katerih se simptomi razvijejo zelo hitro. Dr. Brackmann je pojasnil, da do njih pride zaradi poškodb ali pojava protitelesc, pri starejših ljudeh pa tudi zaradi visokega krvnega tlaka. Zdravniki postavijo diagnozo s pomočjo najsodobnejše diagnostike (CT in MR), s katero ugotovijo tudi obseg krvavitve.

Največkrat se ponovi

Dr. Brackmann je še poudaril, da možganska krvavitev največkrat ni enkraten pojav; pogosto se ponovi že v letu dni. Ker lahko zapusti hude posledice, denimo okvarjen vid ali težave z motoriko, je pomembno, da jih, če je le možno, preprečujemo. Ena od možnosti je preventivno zdravljenje z nadomestnim faktorjem, je pojasnil govorec. Takšno zdravljenje je zlasti uspešno pri mlajših bolnikih z izrazitim tveganjem. V primerjavi z drugimi bolniki s hemofilijo opažajo najvišji delež tovrstnih krvavitev pri mlajših otrocih in novorojenčkih. Zdravljenje krvavitev poteka s takojšnjim nadomeščanjem strjevalnega faktorja in operacijo. Temu vedno sledi preprečevalno zdravljenje.

Kaj kažejo slovenski podatki?

Prim. Majda Benedik Dolničar s Hematoonkološkega oddelka Pediatrične klinike v Ljubljani je predstavila podatke iz slovenskega registra bolnikov z motnjami v strjevanju krvi. V dobrih štirih desetletjih so zabeležili 69 smrtnih primerov, med katerimi je bilo 63 bolnikov s hemofilijo. V 17 odstotkih je bila vzrok smrti krvavitev v možgane, dvakrat ob porodu (to se je zgodilo pred letom 1993, ko predporodna diagnostika še ni bila razvita). Dr. Benedik Dolničar je še opozorila, da do težjih krvavitev lahko pride tudi pri bolnikih s srednjo ali blago obliko hemofilije.